SEO 78

Angelman Sendromunun Nedenleri Hastalığa genellikle kromozom 15 üzerinde bulunan ubikitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni denilen gen ile ilgili problemler neden olur. Gen çiftleri ebeveynlerden alınır, biri anneden (anne kopyası) ve diğeri anneden (baba kopyası) Hücreler tipik olarak her iki kopyadaki bilgileri kullanır, ancak az sayıda genin sadece bir kopyası aktiftir. Normal olarak, beyindeki sadece UBE3A geninin maternal kopyası aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğu maternal kopyanın eksik veya hasarlı kısmından kaynaklanır. Birkaç vakada Angelman sendromuna, babadan biri yerine genin iki kopyası (uniparental disomi) neden olur. Angelman Sendromlarının çoğunda (% 70), maternal UBE3A geni eksiktir. Bu, beyinde aktif bir UBE3A geni olmadığı anlamına gelir. Vakaların yaklaşık% 5 ila 15'inde, genin maternal kopyası değişime uğramıştır (mutasyon). Çoğu durumda, ebeveynler hasta değildir. Sendromu oluşturan gendeki değişim, gebe kalma döneminde ortaya çıkar. Vakaların yaklaşık...

05323357506 Kağithane Mecidiyeköy Antika Ve Antika Eşya Alanlar9 05323357506 Kağithane Ortabayir Antika Ve Antika Eşya Alanlar9 05323357506 Kağithane Sanayi Mahallesi Antika Ve Antika Eşya Alanlar2 05323357506 Kağithane Talatpaşa Antika Ve Antika Eşya Alanlar8 05323357506 Şişli Elmadağ Antika Ve Antika Eşya Alanlar9 05323357506 Şişli Kurtuluş Antika Ve Antika Eşya Alanlar9 05323357506 Şişli Şişli Merkez Antika Ve Antika Eşya Alanlar9 05323357506 Şişli Vali Konaği Antika Ve Antika Eşya Alanlar9 053233575060532 335 75 06 Beşiktaş Eski Kitap Alanlar Plak Alanlar Plakci9 532 335 75 06 Kadiköy Acibadem Antika Hali Plak Kitap Eşya Alanlar1 532 335 75 06 Kadiköy Osmanağa Antika Hali Plak Kitap Eşya Alanlar6 Antika Alanlar Masa Eşya Alimi 0532 335 75 06 Antika Mobilya Alanlar9 Antika Eşya Alimi Antika Mobilyalarinizi Alanlar9 Kadiköy KİTAP Alanlar3 Örnek Antika Eşya Alanlar 0531 981 01 90 Antikacılar9 Piripaşa Antika Eşya Alanlar 0531 981 01 90 Antikacılar9 Plak Alanlar 05319810190 Ümraniye At...